معرفی یک مورد بیماری ایسکمی قلبی در کودک هشت ساله

چکید ه سابقه و هدف: دیس بتا لیپوپروتینمیا یک اختلال ژنتیک در لیپوپروتئین است که باعث تجمع پارتیک لهای لیپوپروتئین درپلاسما م یشود. ریسک بیماری کاردیوواسکولار دراین بیماران بالا ذکرشده وتظاهرات پاتوگنومنیک Tuberous xanthomas و Palmar straite xanthomas می باشد. یافته آزمایشگاهی دراین بیماران معمولاً افزایش کلسترول، تری گلیسرِیدوکاهش HDL است. معرفی بیمار: کودکی 8 ساله ای با درد ناگهانی سینه به بیمارستان مراجعه می کند، به علت شدت درد دراورژانس تحت نظر م یشود و مسکن استامینوفن دریافت می کندولی جواب به درمان حتی با شیاف 50 میلیگرمی ایندومتاسین دیده نمی شود، پزشک جوان با توجه به شرح حال وی و داشتن تنگی نفس کوششی روز قبل ازمراجعه به بیمارستان وبیماری عروق کرونر درعموی بیمار و مرگ ناگهانی وی در سن جوانی درحالی که به اقدام خود مطمئن نبود، دستور به گرفتن نوار قلب ( EKG ) م یدهد. درنوار قلب st- depression درلیدهای تحتانی بطور واضح حکایت از بیماری ایسکمی قلبی دارد.قبل از پذیرش آزمای شها روتین انجام م یشود که نکته قابل توجه هیپرکلسترولمی بوده وبقیه آزمایشات جزء cpk,cpk-Mb,troponin I طبیعی گزارش می شود. کودک در بخش مراقبت های ویژه بستری م یشود و پس ازویزیت همکار کاردِیولوژیست تشخیص تنگی خفیف زیر دریچه آئورت نیزداده م یشود که با اکوکاردیوگرافی مری تایید می شود. در سال گذشته به دنبال ی کبار faint کردن به پزشک مراجعه و هیپرلیپدمی وگزانتوما در پوست باعث تشخیص هِیپرلیپِدمی فامیلیال در وی وخانواده شده ودرمان هایی برای بالا بودن چربی تجویز شده است. بیمار پس از سه هفته بستری با حال عمومی خوب مرخص گردید. بحث و نتیجه گیری: ریسک تنگی دریچه و بالای دریچه آئورت به همراه آترواسکلروز شرائیِِن کاروتید وفمورال دراین بیماران بالا می باشد. این بیماری یک اختلال ژنتیک در لیپوپروتئین است که باعث تجمع پارتیک لهای لیپوپروتئین درپلاسما م یشود.ریسک بیماری کاردیوواسکولار دراین بیماران بالا ذکرشده وتظاهرات پاتوگونومونیک Tuberous xanthomas و almar straite xanthomas می باشد. یافته آزمایشگاهی دراین بیماران معمولاً افزایش کلسترول، تری گلیسرِید وکاهش HDL است.